Что такое неонатальный скрининг новорожденного?

Поскольку не все наследственные заболевания протекают с симптомами, их может выявить только неонатальный скрининг.

Не обнаруженная сразу после рождения ребенка болезнь будет прогрессировать и вызовет осложнения. Специальное лабораторное исследование позволит вовремя узнать о патологии и вылечить малыша.

Значимость неонатального скрининга

Каждого рожденного ребенка проверяют на наличие генетических заболеваний. Процедура называется неонатальным скринингом и представляет собой анализ крови.

Конечно, большинство генетических отклонений врач обнаруживает в ходе проведения ультразвукового исследования.

Однако несколько болезней, связанных с мутациями клеток на генетическом уровне, протекают бессимптомно. Поэтому после рождения ребенка врачи обязательно проводят дополнительное обследование.

Фото:

Как проводится неонатальный скриннинг

Неонатальный скрининг направлен на выявление пяти наследственных заболеваний. Первое из них – это фенилкетонурия.

Для нее характерна низкая активность фермента, ответственного за распад аминокислоты (фенилаланина). При тяжелой форме болезни в организме вообще не вырабатывается данный фермент.

В итоге фенилаланин не расщепляется, накапливается в кровеносных сосудах и провоцирует сбои в работе ЦНС.

Следствием накопления аминокислоты в крови могут стать поражение коры головного мозга и олигофрения.

После проведения неонатального скрининга может быть выявлен муковисцидоз. Это заболевание отражается на функционировании органов пищеварения и дыхания. Зачастую оно является причиной низкого роста ребенка.

Еще одно заболевание, которое удается обнаружить с помощью неонатального скрининга, – гипотиреоз врожденной формы.

При этом у малыша поражена щитовидная железа, отчего не производится нужное количество гормонов.

Все это приводит к тому, что ребенок плохо развивается физически и умственно. По большей части данное отклонение замечают у девочек.

Видео:

Неонатальный скрининг новорожденных позволяет врачам диагностировать у ребенка адреногенитальный синдром. Причиной его появления становится сбой в функционировании коры надпочечников.

Из-за этого нарушается обменные процессы, а значит, неправильно развиваются половые органы, сердце и сосуды, а также почки.

После осуществления неонатального скрининга малышу могут поставить диагноз «галактоземия». Эта болезнь – следствие дефицитной выработки ферментов, необходимых для распада галактозы.

Если она остается в организме в нерасщепленном виде, то негативно действует на ЦНС, печень, ухудшает слух и мешает нормальному физическому развитию.

Перечисленные болезни могут причинить малышу непоправимый вред, а некоторые даже привести к летальному исходу.

Поэтому тест крови ребенка имеет огромное значение. Чем быстрее проводится данный анализ, тем скорее удастся вылечить ребенка, избежав появления осложнений.

Этапы проведения неонатального скрининга

Как правило, у малыша успевают взять анализ крови на определение пяти генетических отклонений еще в родильном доме.

Но если данное исследование не проводили в несколько первых дней жизни ребенка, маме необходимо посетить участкового педиатра. Взять анализ крови могут на дому или в больнице.

Видео:

Когда процедура неонатального скрининга была не пройдена еще в родильном доме, матери ребенка дают выписку с примечанием «Скрининг не пройден».

Обнаружив эту пометку, детский врач обязательно распорядится о назначении процедуры, сообщив маме ребенка дату и час ее проведения.

Процедура обязательно делается на третий день после рождения малыша, спустя час с момента кормления.

Но если малыш родился раньше положенного срока, то скрининг осуществляется позже.

Алгоритм осуществления неонатального скрининга сводится к следующим пунктам:

  • медсестра моет руки и пятку обследуемого ребенка;
  • пятка ребенка протирается проспиртованной салфеткой и промокается сухим ватным диском;
  • осуществляется прокол пятки одноразовым стерильным скарификатором;
  • первую капельку крови промокают ватным диском;
  • чтобы наружу вышла следующая капля крови, медсестра слегка массирует пятку малыша;
  • бумажный тест-бланк подносят к пятке и хорошо пропитывают кровью первую ячейку, так, чтобы она с
  • обеих сторон имела пятна одинакового диаметра;
  • для пропитки бланка потребуется до 8 капель крови;
  • пропитанный кровью бланк просушивают в течение двух часов.

Процесс засыхания крови на бумаге нельзя ускорять, в том числе действуя на него прямыми солнечными лучами. После того как бумажная тест-полоска высохнет, ее убирают в конверт.

В конце процедуры медсестра заполняет сопроводительную документацию. На бланке должно быть указаны шариковой ручкой следующие данные: аббревиатура медицинского учреждения, где был взят анализ крови, фамилия и инициалы мамы ребенка, номер бланка и дата осуществления процедуры.

Фото:

Тест-бланк для скрининга

Кроме перечисленных данных, медсестре требуется указать адрес родильного дома, из которого ее и ребенка выписали, массу тела новорожденного и состояние его здоровья.

В бланке обязательно пишут, доношен ребенок или нет. Затем медсестра оставляет на тесте свою подпись и фамилию.

Лечение выявленных заболеваний

Чтобы выяснить, болен или нет ребенок каким-либо наследственным заболеванием, у специалистов уходит порядка 10 дней.

Обычно о том, каковы результаты теста, сообщают по телефону. При получении информации о положительном тесте не стоит паниковать.

Диагноз еще нужно подтвердить дополнительными исследованиями.

Если неонатальный скрининг показал, что малыш болен фенилкетонурией, требуется как можно быстрее приступить к лечебной терапии.

Детям с этим заболеванием показана особая диета, при которой в организме вырабатывается минимум фенилаланина.

Новорожденного прикармливают специальной смесью, которая обеспечивает его организм необходимым белком. Больному фенилкетонурией нельзя употреблять в пищу мясо, рыбу и молоко.

Видео:

Эту диету приходится соблюдать вплоть до периода полового созревания.

Фенилкетонурия встречается у одного ребенка из десяти тысяч. Если вовремя остановить развитие этой болезни, то ребенок не потеряет интеллектуальных способностей.

Врожденный гипотиреоз диагностируют у новорожденных детей в три раза реже. Если пустить заболевание на самотек, у ребенка будет ослаблен интеллект, а в худшем случае он будет страдать умственной отсталостью.

Поэтому лечить от гипотиреоза нужно сразу, как только его наличие показал неонатальный скрининг. Промедление с лечением чревато появлением осложнений.

Малыша можно вылечить от этой болезни, используя препараты с содержанием тироксина, который должна вырабатывать щитовидная железа.

Это восполнит недостаток гормона и позволит улучшить состояние ребенка. Правда, эффект от терапии зависит от того, насколько тяжело протекает наследственное заболевание.

Муковисцидоз выявляется у одного из 2,5 тысяч только что рожденных детей. Для этого заболевания характерна тяжелая форма, поэтому с помощью лечебной терапии можно лишь улучшить состояние новорожденного.

Ребенка, больного муковисцидозом, необходимо кормить пищей, богатой белками и практически лишенной жира. Ему придется давать препараты, разжижающие секреты потовых и панкреатических желез.

Реже всех остальных наследственных заболеваний у новорожденных детей выявляют адреногенитальный синдром и галактоземию. Первая болезнь диагностируется у одного из 15 тысяч детей, вторая – у одного из 20 тысяч.

Видео:

Адреногенитальный синдром является врожденным заболеванием коры надпочечников и лечится медикаментозно.

Если у малыша диагностировали галактоземию, то из его пищи полностью исключают продукты с содержанием галактозы. Новорожденных детей приходится кормить особой безлактозной смесью.

К неонатальному скринингу нужно относиться серьезно. Процедура носит обязательный характер, обычно выполняется в роддоме и позволяет выявить наследственные заболевания.

Вы здесь:

427 0

Поделитесь с друзьями
Добавить комментарий




Наверх